Новости Родителям Праздники Игротека Здоровье Библиотека Воспитание Развитие Форум
Популярные рубрики
Поиск
 

bagi.kz
Здоровье детей

Фенилкетонурия (ФКУ, болезнь Феллинга)

Фенилкетонурия (ФКУ, болезнь Феллинга) является рецессивно наследуемой аномалией обмена веществ. Она возникает только тогда, когда ребенок получает дефектные гены от обоих родителей. В среднем заболевает 1 из 8000 детей, но при браках между родственниками риск рождения больного ребенка возрастает. Из-за дефекта гена организм не в состоянии вырабатывать фермент, необходимый для обмена фенилаланина.

Фенилаланин — это незаменимая аминокислота (составная часть белка), которая в норме превращается в другое соединение. Так как необходимый фермент отсутствует, в тканях накапливается фенилаланин и его химические производные (например, фенилпировиноградная кислота), которые выделяются с мочой. При достижении определенной концентрации эти вещества повреждают нервные клетки головного мозга и тормозят нормальное психическое развитие.

Симптомы и течение фенилкетонурии.

Кожа, как правило, пигментирована мало, на ней могут быть экземоподобные высыпания. У ребенка светлые волосы и голубые глаза. От его кожи и мочи исходит «мышиный запах». Физическое развитие обычно не нарушается. Отставание в психическом развитии начинает выявляться после грудного периода. При отсутствии лечения заболевание ведет к более или менее выраженному слабоумию. Почти у каждого второго больного встречаются приступы судорог.

Лечение болезни Феллинга:

  1. Важным является раннее распознавание этого нарушения обмена веществ. Поэтому обязательно исследование крови и мочи всех новорожденных на наличие фенилкетонурии (тест Гутри).
  2. При подтверждении диагноза для лечения назначают диету, которая содержит все незаменимые аминокислоты, кроме фенилаланина. Для этого существуют определенные препараты. Чем раньше начата терапия, тем больше вероятность избежать повреждения головного мозга. Психическое развитие будет нормальным. В 12—14 лет можно прекратить строгое соблюдение диеты, так как головной мозг стал уже достаточно зрелым. Все же девочки, которые хотят в дальнейшем иметь детей, должны продолжать употреблять пищу, бедную фенилаланином, иначе позже можно ожидать поражение плода.