Новости Родителям Праздники Игротека Здоровье Библиотека Воспитание Развитие Форум
Популярные рубрики
Поиск
 

Здоровье детей

«Монголизм» (Синдром Дауна, трисомия 21 пары)

Причиной заболевания синдрома Дауна является хромосомная аномалия, когда к двадцать первой паре присоединяется третья хромосома. У такого ребенка в ядрах клеток тела содержится по 47 хромосом.

В среднем на 700 здоровых детей рождается один больной синдромом Дауна. Риск рождения такого ребенка повышается с увеличением возраста матери и (меньше) отца. Особенно часто встречается это заболевание, если возраст матери превышает 40 лет, тогда оно возникает у одного из 50 новорожденных. Синдром возникает в зародышевой клетке, когда при ее делении хромосомный набор делится пополам,а двадцать первая пара хромосом не расходится. Этот дефект во многих случаях возникает спонтанно. Но существует наследственная, редко встречающаяся форма «монголизма», когда у одного из родителей часть хромосомы из 21-й пары связывается с другой хромосомой (транслокация, перемещение чаще на пятнадцатую хромосомную пару). При этом остается 46 хромосом и родитель выглядит внешне здоровым. Но все же он передает хромосомную аномалию ребенку. Для таких родителей, независимо от их возраста, очень велик риск рождения больного младенца при последующих родах.

Если у ближайших родственников появился ребенок, больной синдромом Дауна, повышается вероятность того, что это наследственное заболевание.

Симптомы и течение синдрома Дауна:

Не всегда возникает развернутая картина болезни. Типичен внешний вид: низкий рост, череп маленький, шея короткая. Плоское лицо с широко расставленными глазами, внешние углы которых направлены вверх, а во внутреннем углу имеется дополнительная складка (эпикантус), что придает схожесть с представителями монголоидной расы. Нос маленький, широкая переносица, ушные раковины деформированы. Пальцы короткие, поперек ладони проходит складка. Мышечный тонус снижен, кожа сухая, подвижность суставов увеличена. Очень часто встречаются пороки развития внутренних органов, прежде всего сердца. Ребенок подвержен инфекциям, отстает в умственном развитии: от легких нарушений (имбецильность) до идиотии. Эти дети чаще заболевают лейкозом.

В грудном возрасте они вяло реагируют на внешние раздражители. В более старшем беспокойны, оживленны, в периоде полового созревания часто неуправляемы. Позже они, как правило, становятся уравновешенными, дружелюбны, открыты, обладают спокойным характером.

В настоящее время продолжительность их жизни (при отсутствии выраженных пороков развития) значительно увеличилась. Но все же лишь немногие из них достигают зрелого возраста.

Профилактические мероприятия синдрома Дауна:

  1. Возникновение этого заболевания нельзя предотвратить, но в семьях, где наблюдались случаи рождения детей, больных синдромом Дауна, или когда возраст родителей уже велик, разумно при высоком риске рождения больного ребенка избегать зачатия. Вероятность рождения больного малыша можно выяснить в генетической консультации. Если беременная старше 35 лет, а отцу ребенка больше 45 лет, целесообразно провести исследование хромосом.
    При исследовании околоплодных вод (амниоцентез) пункцией брюшной стенки и матки врач получает несколько миллилитров околоплодных вод, в которых обнаруживаются клетки кожи и слизистых оболочек плода. После выращивания на питательных средах исследуют количество и свойство хромосом в ядрах этих клеток (кариограмма).
    Амниоцентез проводится с 14-й недели беременности, так как, начиная с этого периода, имеется достаточное количество околоплодных вод для того, чтобы получить достоверный результат.
    При обнаружении аномалий развития плода можно прервать беременность в срок до 24 недель. Если по этическим или религиозным причинам это невозможно, то лучше не проводить исследования околоплодных вод.
  2. Новый метод позволяет дать заключение о состоянии здоровья плода уже на ранних стадиях беременности. При биопсии хориона через влагалище или брюшную стенку матери берут пробу ткани из ворсинчатой оболочки (хориона) эмбриона, который окружает плод. Он возникает из тех же клеток, что и плод, и поэтому содержит идентичный набор хромосом.

Это исследование может быть проведено между 7-й и 12-ой неделями беременности.

Разумеется, при данном исследовании можно диагностировать или исключить только определенные болезни. Рождение здорового ребенка врач не может гарантировать.

Лечение синдрома Дауна:

  1. Как правило, доброжелательность детей, больных синдромом Дауна, эмоциональный характер и послушание делают возможным воспитание их в семье. Ребенок не должен быть изолированным в лечебном учреждении, необходимо окружить его заботой и вниманием, сделать для него все возможное.
  2. Таких детей обучают в специальных садах и школах с помощью определенных лечебно-педагогических приемов развитию ограниченных интеллектуальных способностей и простейших навыков физического труда, а также с помощью рано начатой лечебной гимнастики бегать, разговаривать, немного читать, писать. Позднее они смогут в специальных мастерских заниматься простым физическим трудом.
  3. Специальной терапии не требуется. Медикаментозное лечение не дает результатов. Проведение пластической операции между вторым и четвертым годами жизни, корригирующей типичное монголоидное выражение лица, облегчит жизнь родителей и ребенка, больного синдромом Дауна.
  4. Если подверженность инфекциям ведет к частым воспалениям легких, необходимо лечение антибиотиками.